• El tratamiento en tiempos de pandemia, la investigación traslacional y la visión de pacientes y familiares centran una jornada organizada por Sanidad con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
• El porcentaje de pacientes diagnosticados está entre el 50% y el 70%, a pesar de haber secuenciado su genoma completo

 

 

 

Alicante (17.03.21).- La Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública ha organizado una jornada, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha tenido lugar este martes, 16 de marzo, en el Instituto de Investigación Sanitaria del  hospital Clínico de Valencia (INCLIVA).

 

En la jornada, en la que han participado investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), se han se han abordado temas como la visión de los pacientes y familiares, la investigación traslacional, así como la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras en tiempos de pandemia.

 

Según el director general de Investigación y Alta Inspección Sanitaria, Javier Burgos, "la solución para las enfermedades raras pasa necesariamente tanto por el diagnóstico como por la investigación". Para Burgos, "la primera demanda de un padre es ¿qué le pasa a mi hijo?, ¿cuál es su diagnóstico?. Y sabiendo la causa, el origen de la enfermedad, la investigación es necesaria para diseñar la terapia", ha destacado el Director General.

 

Para José María Millán, responsable del Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, "la investigación es fundamental para la mejora del diagnóstico y las terapias de las enfermedades raras".

 

El porcentaje de pacientes diagnosticados, entre el 50 y el 70%

 

Millán destaca que, "aunque las nuevas tecnologías de secuenciación genética han supuesto una revolución en el diagnóstico, lo cierto es que, para un elevado número de enfermedades raras, el porcentaje de pacientes diagnosticados está entre el 50 y el 70% a pesar de que se haya secuenciado su exoma o su genoma completo". Según Millán, "además del descubrimiento de nuevos genes responsables de estas enfermedades, sabemos que hay mutaciones en regiones del genoma que no son codificantes y mecanismos como la epigenética que causan enfermedades raras y que están todavía poco explorados".

 

Clave para avanzar en el conocimiento

 

En opinión de Federico Pallardó, coordinador del Programa Transversal de Enfermedades Raras del INCLIVA, catedrático de Fisiología de la Universitat de València y miembro del CIBER de Enfermedades Raras, "la investigación es la clave para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras". Pallardó explica que "dado que más de un 80 % de ellas son de base genética, conocer las alteraciones en los genes que producen la enfermedad es de capital importancia. Con las nuevas técnicas de secuenciación y búsqueda bioinformática de alteraciones genéticas se puede avanzar mucho".

 

Afectados y familiares: un importante lugar en la investigación

 

"Las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias necesitan que se desarrolle la investigación en este campo y que quienes se dedican a la investigación sean sensibles a sus problemas y a las dificultades a las que se enfrentan, entre las que se encuentran la invisibilidad y la odisea diagnóstica", subraya Rosario Sánchez, presidenta de la Alianza Traslacional de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, que integra a todas las instituciones que investigan sobre estas enfermedades en la Comunitat Valenciana. Sánchez es la responsable de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja prevalencia del Hospital General de Alicante y coordinadora del grupo de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL).

 

Según Rosario Sánchez no podemos olvidar que "los afectados y las asociaciones de pacientes ocupan un lugar muy importante en la investigación, puesto que colaboran en el desarrollo de estudios (por ejemplo, en la localización de pacientes, dada la baja prevalencia de estas enfermedades), así como en la promoción de nuevas investigaciones".

 

Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021

 

En la Jornada de este año, se ha contado con tres mesas redondas. En la primera han hablado los pacientes y representantes de FEDER; en la segunda mesa, los responsables de cada una de las instituciones que conforman la Alianza han expuesto proyectos de investigación en enfermedades raras desarrollados en la Comunidad Valenciana, incluido el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL). El doctor Antonio Picó, jefe del Servicio de Endocrinología del Hospital General Universitario de Alicante, ha desarrollado una ponencia sobre la línea de investigación de su grupo en patología hipofisaria.